Hanya Diidap 1 dari 50.000 Orang di Dunia, Inilah Sindrom Treacher Collins yang Dialami Sosok Surya Manurung

Sosok.ID -Sosok Surya Manurung yang lebih dikenal sebagai TikToker asal Asahan, Sumatera Utara, baru-baru ini menikah dengan gadis pujaan hatinya, Sasha Puspita Dewi.

Pernikahan mereka berlangsung pada Jumat (23/9/2022).

Surya Manurung pun membagikan momen bahagia itu di media sosialnya.

Sosoknya pertama kali dikenal oleh publik lewat konten-konten TikTok bersama keluarganya.

Surya Manurung dan adik-adiknya diketahui mengalami kelainan genetik dikenal sebagai sindrom Treacher Collins.

Sindrom ini pertama kali ditemukan oleh dokter spesialis mata dari Inggris, Edward Treacher Collins.

Kasus ini pertama kali dipublikasikan tahun 1990.

Mengutip studi yang dipublikasikan di CDK Journal pada 2020, Sindrom Treacher Collins adalah sebuah penyakit genetik langka dengan ciri khas yang berbeda dari sindrom lainnya.

Pengidap Sindrom Treacher Collins umumnya mempunyai tingkat intelegensi yang normal. Tapi, beberapa ada juga yang bermasalah.

Melansir NORD, pengidap sindrom Treacher Collins dapat dilihat dari kondisi wajah dan kepala yang khas.

Sindrom Treacher Collins seperti yang idap oleh Surya Manurung, hanya dialami oleh 1 dari 50.000 orang di dunia.

Ciri-ciri sindrom Teacher CollinsDilansir dari Medline Plus, orang yang mengidap sindrom Treacher Collins, rata-rata memiliki mata yang miring ke bawah, bulu mata yang jarang, dan lekukan di kelopak mata bawah yang disebut koloboma kelopak mata.

Beberapa orang yang mengalami kelainan pada matanya, berujung pada kehilangan kemampuan melihat. Kondisi ini biasanya juga disertai dengan ukuran telinga yang kecil atau bentuknya tidak biasa.

Setengah dari jumlah pengidap sindrom ini, mengalami gangguan pendengaran yang disebabkan oleh pertumbuhan tiga tulang kecil di telinga tengah yang tidak normal.

Penyebab sindrom Treacher Collins

Sindrom Treacher Collins adalah sebuah kondisi genetik yang penyebabnya tidak lain karena perubahan yang terjadi pada gen tertentu.

Gen yang terkena pengaruh sindrom ini adalah TCOF1 yang paling umum bermutasi, diikuti gen POLRI1C dan POLR1D.

Ketiga gen ini bertanggung jawab membentuk protein yang punya peran penting dalam perkembangan sel-sel tulang dan jaringan pada awal kehamilan.

Gangguan sindrom Treacher Collins bisa diturunkan secara langsung dari orangtua ke anak.

Namun dalam kebanyakan kasus, sindrom ini terjadi secara tiba-tiba.

Jika sindrom ini dialami anak-anak maka dibutuhkan pemantauan jangka panjang terutama ketika masa pertumbuhan, usia anak-anak, sampai remaja.

Penting dilakukan penanganan awal guna memastikan anak-anak yang mengidap kelainan genetik ini bisa mencapai potensi mereka.

Beberapa cara yaitu terapi bicara, dukungan sosial khusus, dan layanan medis ditujukan untuk setiap gejala yang dialami.

Anak-anak yang mengidap sindrom ini memang sekitar 40% membawa gen yang diturunkan dari orangtuanya.

Hal ini lebih mungkin terjadi ketika salah satu atau kedua orangtua anak mengidap sindrom Treacher Collins.

Namun sebanyak 60% kasus TCS tidak dipengaruhi orangtua terkait perubahan genetik.

Rupanya hal ini disebabkan perubahan gen yang memicu sindrom ini bisa terjadi sebelum atau sesudah pembuahan sel telur oleh sperma.

Itu sebabnya penting bagi orangtua dengan sindrom ini untuk berkonsultasi sebagai upaya mengurangi risiko anak mengalami kondisi yang sama.

Baca Juga: Cintanya Terbalas, Sosok Surya Manurung Akui Rasa Canggung Saat Malam Pertama dengan Istri Kesayangannya