Hanya Diidap 1 dari 50.000 Orang di Dunia, Inilah Sindrom Treacher Collins yang Dialami Sosok Surya Manurung

Beberapa orang yang mengalami kelainan pada matanya, berujung pada kehilangan kemampuan melihat. Kondisi ini biasanya juga disertai dengan ukuran telinga yang kecil atau bentuknya tidak biasa.

Setengah dari jumlah pengidap sindrom ini, mengalami gangguan pendengaran yang disebabkan oleh pertumbuhan tiga tulang kecil di telinga tengah yang tidak normal.

Penyebab sindrom Treacher Collins

Sindrom Treacher Collins adalah sebuah kondisi genetik yang penyebabnya tidak lain karena perubahan yang terjadi pada gen tertentu.

Gen yang terkena pengaruh sindrom ini adalah TCOF1 yang paling umum bermutasi, diikuti gen POLRI1C dan POLR1D.

Ketiga gen ini bertanggung jawab membentuk protein yang punya peran penting dalam perkembangan sel-sel tulang dan jaringan pada awal kehamilan.

Gangguan sindrom Treacher Collins bisa diturunkan secara langsung dari orangtua ke anak.

Namun dalam kebanyakan kasus, sindrom ini terjadi secara tiba-tiba.

Jika sindrom ini dialami anak-anak maka dibutuhkan pemantauan jangka panjang terutama ketika masa pertumbuhan, usia anak-anak, sampai remaja.

Penting dilakukan penanganan awal guna memastikan anak-anak yang mengidap kelainan genetik ini bisa mencapai potensi mereka.

Beberapa cara yaitu terapi bicara, dukungan sosial khusus, dan layanan medis ditujukan untuk setiap gejala yang dialami.

Anak-anak yang mengidap sindrom ini memang sekitar 40% membawa gen yang diturunkan dari orangtuanya.