Kondisi ini membuat bayi terlahir dengan kulit tebal yang kering, pecah dan retak-retak.
Kulit yang tebal ini menimbulkan banyak gangguan serius, termasuk kelopak mata yang terbalik keluar, mata yang tidak bisa ditutup, mulut yang tertarik lebar sehingga selalu terbuka, telinga yang menyatu dengan kepala, kaki dan tangan yang kecil dan membengkak, serta kesulitan menggerakan kaki dan tangan.
Selain itu, bayi bisa mengalami kesulitan bernapas karena kulit dada yang keras, dehidrasi, dan temperatur tubuh yang rendah.
Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen ABCA12.
Untuk diketahui, gen ABCA12 memberikan instruksi pembuatan protein yang dibutuhkan oleh kulit.
Ketika gen ini terganggu dan protein ABCA12 tidak diproduksi dengan benar, perkembangan epidermis atau lapisan terluar kulit pun terganggu.
Hasilnya adalah kulit keras seperti sisik yang dimiliki oleh penderita Harlequin Ichthyosis. Penyakit ini diturunkan dari orangtua ke anak melalui autosomal recessive genes.
Jika salah satu orangtua memiliki gen ini, anak hanya akan menjadi pembawa gen tanpa mengalami gejalanya.
Namun, bila kedua orangtua adalah pembawa gen, maka ada kemungkinan 25 persen bagi anak untuk mengalami penyakit ini.
Meskipun penyakit ini adalah kelainan genetik serius yang tidak ada obatnya, perkembangan teknologi dan perawatan yang tepat meningkatkan kemungkinan bayi dengan kondisi ini untuk hidup lebih lama dan lebih sehat hingga remaja bahkan dewasa.